基因融合(Gene fusion)是指將兩個或多個基因的編碼區(qū)首尾相連,置于同一套調控序列(包括啟動子、增強子和終止子等)的控制之下,構成嵌合基因?;蛉诤贤ǔJ怯捎谌旧w重排所造成的。異常基因融合事件可以引起惡性血液疾病以及腫瘤的發(fā)生,所以通過分析基因融合現(xiàn)象將有助于探討發(fā)病機制、biomaker的篩選等,臨床意義重大。
Fig 1. 基因融合示意圖
基因融合的產(chǎn)生機制
基因融合的產(chǎn)生機制主要有以下三種,具體如下圖所示:
Fig 2. 基因融合常見的三種發(fā)生機制
基因融合常見的三種發(fā)生機制:
1)Chromosomal Translocation,染色體易位。如上圖A中1號和2號染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換,導致1號染色體上的淺綠色基因與2號染色體上的橘黃色基因融合到一起;
2)Interstitial deletion,中間缺失。如上圖中,3號染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失(deletion),最終導致這兩個基因融合到了一起;
3)Chromosomal Inversion,染色體倒位。如4號染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位,最終導致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。
基因融合與癌癥的關系
過去的研究不斷表明,基因融合與各種疾病,特別是癌癥的發(fā)生發(fā)展緊密相關,甚至是一些癌癥的直接誘因,所以基因融合也成為了當前組學大數(shù)據(jù)分析中的一項重要研究內(nèi)容。
目前,已經(jīng)報道有很多癌癥的發(fā)生與基因融合密切相關,具體如下表所示:
Table 1. 腫瘤與融合基因的關系
基于全基因組測序和轉錄組測序鑒定基因融合
全基因組測序鑒定出的基因融合,基本能確定是由于基因組層面發(fā)生某種變異而引起的,但如果沒有轉錄組測序數(shù)據(jù),就無法準確判斷融合后產(chǎn)生的新基因是否能夠表達,或表達量的高低。
RNA-Fusion Panel再升級
科佰生物于2020年推出11位點的RNA-Fusion Cocktail control,廣泛用于客戶的質控檢測中,該產(chǎn)品包含常見的11個融合位點,是RNA的混樣panel,全部采用ddPCR定標。
2021年基于廣大客戶的訴求,我們升級了我們的RNA-Fusion Cocktail control,位點從11個點升級到22個點,更多位點的質控品,形式從RNA溶液升級為FFPE slide,更模擬臨床樣本,涉及提取等過程,升級后的產(chǎn)品全部采用ddPCR定標拷貝數(shù)。
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產(chǎn)品名稱:Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control
貨號:CBP90036
*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測中
試用申請方式
WX申請
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