核型與核型分析
核型(karyotype):一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。
核型分析(karyotype analysis):將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析,確定其是否與正常核型完 --全一致,稱為核型分析。
主要方法G帶染色體核型:胰酶+Giemsa
隨著染色體的增長,帶紋更精細———高分辨率顯帶
實驗流程
染色體結(jié)構(gòu)畸變類型解析
在染色體結(jié)構(gòu)畸變方面,常見的類型包括缺失、重復、倒位、易位、等臂染色體、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體和插入等。這些結(jié)構(gòu)畸變可能對個體產(chǎn)生不同程度的影響,如平衡結(jié)構(gòu)異常(倒位和平衡易位)雖不改變遺傳物質(zhì)的量,但可能影響配子形成,導致生育障礙;非平衡結(jié)構(gòu)異常則可能因基因劑量效應產(chǎn)生不同的臨床表現(xiàn)。在遺傳咨詢過程中,專業(yè)人員會詳細告知患者遺傳物質(zhì)變異的方式、對個體的影響以及再發(fā)風險評估,充分尊重患者的選擇。
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